2024. március 4., hétfő

A gének nem hazudnak

Az emberi populációk eredetének feltérképezése a genetika segítségével, merőben sajátos paradigmaváltást eredményezett, és egy tollvonással küldte a kukába, megkérdőjelezve az eddigi kutatási eredményeket. A létezésünkre nem kapunk választ, de bezárunk vele egy kaput. A kérdés? Van-e genetikai alapja az emberi faj rasszokba sorolásának, hogy milyen genetikai módszerek állnak rendelkezésünkre a populációk származásának vizsgálatára és ezek mennyire megbízhatóak illetve hitelesek.  A genetikai meghatározás alapján populációnak tekintjük az ugyanazon fajhoz tartozó, egy helyen és egy időben élő egyedek szaporodási közösségét. Segítségünkre lesznek a vércsoportok, az enzimek különböző formái, az antigének. A molekuláris genetika fejlődése pedig megmutatta, hogy bizonyos DNS-szakaszok is alkalmasak erre. A vizsgálatokhoz olyan egyszerű, a genetika szabályainak megfelelő öröklődési mintázatot mutató bélyegekre, markerekre van szükség, amelyek sokalakúságot, polimorfizmust mutatnak, ami azt jelenti, hogy egy populáción belül legalább két alléljuk van jelen. Minél nagyobb az adott bélyeg polimorfizmusa, annál finomabb az egyedek elkülönítése. Az emberi mitokondrium 16 569 nukleinsav-bázisának sorrendjét közölték. A mitokondrium állítólag az eukarióták sejtjeibe valamikor az ôsidôkben bekerült baktérium „kövülete”. Sejtenként átlagosan néhány ezer példány van belőle. Önálló genommal rendelkezik, mérete az ember esetén 16 569 bázispár, amely egy átlagos humán kromoszómának csak mintegy 1/8000 része. Míg a sejtmagban lévô DNS-ben átlagban minden ezredik, addig a mitokondriális DNS-ben minden századik bázis mutat polimorfiát. A sejtenkénti nagy mitokondrium-szám miatt mégis a sejt összes DNS-mennyiségének mintegy 0,5–1,0 százalékát jelenti. A mitokondrium genomja kettős szálú, kör alakú molekula, amelynek két láncát (H és L) a guanin-,illetve citozintartalmuk alapján választják el. A mitokondrium genomjának 93 százaléka kódoló szekvencia, kevés ismétlődést tartalmaz, csak nagyon rövid intronokat találunk benne. 37 gént hordoz, körülbelül 450 bázispár jut egy génre. A két lánc átíródása, replikációja mind térben, mind időben elkülönülő folyamat. A leghosszabb, mintegy 1200 bázispáros, nem kódoló szakasz – az úgynevezett D-loop régió – a H lánc átíródási kezdőpontjának közelében található. Ezen a területen a H lánc replikációja során átmeneti hármas szálú struktúra jön létre, és az így egyszálúvá vált régi H lánc ki van téve a mitokondrium oxidoredukciós tevékenysége eredményeképpen nagy mennyiségben jelen lévô oxigén szabadgyökök hatásának, mely elsôsorban pontmutációt okoz. A mitokondriumok az alábbi tulajddonságaik következtében kiválóan alkalmas szervecskék népcsoportok származási vonalainak vizsgálatára. A mitokondriális genomhoz nem kapcsolódnak sem hisztonok, sem más fehérjék, amelyek védelmet nyújtanának a DNS-t érô mutagén hatások ellen. Nincs jelen a mitokondriumban excíziós reparációs rendszer sem, amely lehetôvé tenné a bekövetkezett mutációk kijavítását. A mitokondrium anyai ágon öröklôdik, az anyai öröklôdési menetet mutató mitokondriális DNS-t tekintve a legközelebbi rokonságban a testvérek állnak egymással. A mitokondriumok öröklôdése során nem játszódik le rekombináció (vagy csak igen-igen ritkán). Ha a mitokondriális mutáció kódoló régiót érint, súlyos, nemegyszer halálos betegségek fejlôdhetnek ki az érintettekben, és ezáltal az ilyen mutációk a populációkból elvesznek. Ha a mutáció nem kódoló, genetikailag közömbös szakaszt érint, akkor az nem szelektálódik ki, és új mitokondriális DNS polimorfizmusként mutatható ki az
utódokban. A populációban megtalálható legtöbb ilyen polimorfikus mutáció nagyon régen keletkezett, és homoplazmiát mutat, azaz minden sejtben egyforma típusú polimorfizmust hordozó mitokondrium található. A nem kódoló, D-loop szakaszon bekövetkezô mutációk gyorsan rögzülhetnek a genomban, illetve a populációban, hiszen erre a régióra evolúciós, szelekciós nyomás nem nehezedik. Ennek eredményeképpen a mitokondriális D-loop szakaszra jellemzô mutációs ráta a nukleáris genom átlagos mutációs rátájának több mint tízszerese. Megállapították, hogy ezen a szakaszon körülbelül minden tízezredik évben rögzül egy mutáció, ezért molekuláris evolúciós óraként használható. Populációk rokonsági viszonyainak meghatározásánál az anyai öröklôdést mutató mitokondriális DNS-en túl és egyéb kromoszomális markerek mellett az apai öröklôdésû Y kromoszomális szakaszokat is alkalmazzák. Ezek a szakaszok a kromoszóma azon részén találhatók, ahol nincsenek
gének, tehát amelyet a genetikusok a „szemét” DNS kategóriába szoktak sorolni. Ám ezek a szakaszok valóságos aranyrögök a populációgenetikusok számára. Öröklôdésük nyomon követésével ugyanis a populációk apai öröklôdési vonalai – hasonlóan a mitokondriális szakaszoknál leírtakhoz – visszavezethetôk az alapító apákhoz, illetve az afrikai Ádámhoz. Az Y kromoszóma-markerek vizsgálatának populációgenetikai célja a mai Y kromoszómák evolúciós fájának megszerkesztése, illetve a különbözô populációkban elôforduló különbözô Y kromoszómák frekvenciájának meghatározása. Rokon populációk hasonló frekvenciákat, az egymással nem rokon népességek lényegesen eltérô Y kromoszómás mintázatot mutatnak, ahogy ezt az elôzôekben más genetikai jellegzetességek
kapcsán is említettük. Hasonlóan a mitokondriális DNS-hez az Y kromoszómának az a szakasza, amely a populációgenetikai vizsgálatokban használatos, nem rekombinálódik (szemben a szintén Y kromoszomális pszeudoautoszomális szakasszal). A vizsgálatokhoz mini- és mikroszatellita ismétlôdéseket alkalmaznak, amelyek nagy polimorfizmust mutatnak egy populáción belül (a mini- és mikroszatelliták a genomban véletlenszerűen előforduló bázisismétlődések). A fosszíliák vizsgálata esetén
problémát jelenthet, hogy szemben az mtDNS-sel, a kópiaszám a mintákban alacsony, miután csak egyetlen Y kromoszóma található a férfiak minden egyes sejtjében. Az emberi eredetvizsgálatokban nagyon fontos, hogy az Y kromoszóma ugyanazt a történetet hordozza, mint a mitokondriális DNS, a férfiak és a nők genetikai története fedi egymást tehát Ádám találkozott Évával. Tehát a magyarok dél afrikai kontinensről származnak, de hogyan kerültek oda? Az eddigi hipotézisek axiomák és fantazmagóriák mehetnek a sutba.

Jelek a  népvándorlás idejéből; Osiris, aki Kr. e. 3400–3200 táján uralkodott, magát szintén ER-PAT SAB-UR ősétől származtatta.Az észak-egyiptomi dinasztia megalapítójaként egy ER-PAT, ER-PET, azaz Árpád nevű királyt tisztelnek, akinek neve mellett gyakran szerepel az őshazájára, a Zab folyó vidékére utaló ZAB név, amit az egyiptológusok SAB, SEB alakban írnak át. Arpad város a Nagy és Kis Zab folyó Észak-Mezopotániában (ma Irak) található. A Szabir terület a Kr. e.-i tizedik évezred utolsó harmadától létezett a Tigris folyótól keletre, a Nagy és Kis Zab folyók mentén… A SA, SU subar ősnépről már a legrégibb ékírásos agyagtáblák írnak. Az agyagtáblákon subarnak megjelölt népet P. Dhorme azonosítja a klasszikus történetírók Saspeires, Sapeires, Sabeires, Sabiroi és Saberoi (vagyis szabir) elnevezések alatt feltüntetett népnevekkel. (Revue d’assyrologie et d’archeologie oriental VIII., 1911, című őstörténeti folyóiratban ‘Subartou-Mittani’ alcímen). Ez a megállapítás fényesen igazolja, hogy Mezopotámia autochton (eredeti) őslakos subar népe az ókori történetírók szabir népcsoportja, amely sokféle elnevezéssel bár, de magyar eredetre utalnak. Árpád-fiak magukat a szabir nemzetségből valónak vallották.  Bibliai utalások Árpádra; Királyok II. könyve 
18:34 Hol vannak Hámátnak és Árpádnak istenei? Hol Sefárvaimnak, Hénának és Hivvának istenei? És Samariát is megszabadították-é az én kezemből?
19:13 Hol van Hámát király, Árpád királya és Sefárvaim város királya?
Ézsaiás 
10:9. Nem úgy megvettem-é Kalnót, mint Kárkemist? És Hamáthot, mint Árpádot? És Samariát, mint Damaskust?
36:19 Hol vannak Hamáth és Árpádnak istenei? hol Sefarvaimnak istenei? talán bizony megmentették Samáriát kezemből?
37:13 Hol van Hámáth királya és Árpádnak királya, Sefarvaim városának királya, Héna és Ivva?
Jeremiás 
49:23 Damaskus felől: Megszégyenült Emát és Árpád, mert gonosz hírt hallottak, és remegnek, mint a háborgó tenger, a mely nem nyughatik.

 “A biblia-magyarázó írások szerint Árpád egy városállam volt és lakósai nem követték a zsidó vallást, hanem a Napisten és Anyaistennő (Boldogasszony) voltak hiedelmük égi Hatalmasai, akikhez imádkoztak és kiknek tiszteletére templomot emeltek.”

Irodalom;

Czeizel Endre: A magyarság genetikája. 2., korszerûsített kiad. Bp.: Galenus, 2003.
Raskó István: Mutációk. In: Kopper László, Marcsek Zoltán (eds.): Molekuláris medicina. Bp.: Medicina, 1997.
Raskó István: Az emberi „öröklôdés könyve” In: Természet Világa, 131(2000): 482–483.
Raskó István: Populációgenomika. In: Magyar Tudomány, 2002/5: 589.
Raskó István – Kalmár Tibor: Emberi populációgenetika, különbségek emberek között, politika nélkül. In: Hidvégi Egon (szerk.): A Genom. Bp.: Széphalom Könyvmûhely, 2003.
Raskó, István – Downes, C. Stephen: Genes in Medicine: Molecular biology and human genetic disorders. London: Chapman and Hall, 1995.
Szabó Erika – Kalmár Tibor – Horváth Ferenc – Raskó István: Régészeti leletek molekuláris biológiai vizsgálata. In: Hidvégi Egon (szerk.): A Genom. Bp.: Széphalom Könyvmûhely, 2003.

„Sokat fárad a vadász, ritkán száraz a halász, mindig rongyos az aranyász”.

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése